Surse
Oradea devine un punct important în medicina genomică prin activitatea Centrului Regional de Genetică Medicală (CRGM) Bihor, condus de prof. univ. dr. habil Maria Claudia Jurca. Genetica medicală din județ are o istorie de peste 35 de ani, iar în 2014 Oradea a fost inclusă în rețeaua națională ca unul din cele 7 centre regionale (București, Cluj, Iași, Dolj, Timiș, Bihor și Mureș).
CRGM Bihor face parte din Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor și este membru al Rețelei Europene de Referință ERN ITHACA. Laboratorul efectuează cariotip clasic pentru anomalii cromozomiale; pentru boli monogenice sunt folosite paneluri de gene, secvențierea exomului sau genomului, iar pentru microdeleții/microduplicații ar fi indicate tehnici microarray — momentan neefectuate local din lipsă de infrastructură.
Finanțarea provine în principal din Programul Național de Sănătate a Femeii și Copilului și Programul Național pentru Boli Rare; multe analize genetice nu sunt decontate de CNAS. Datorită sponsorizărilor, centrul a strâns aproape toți banii necesari pentru achiziția unui aparat de secvențiere Sanger.
Din septembrie 2025 CRGM Bihor efectuează screening neonatal pentru atrofia musculară spinală (SMA), boală pentru care terapia genică costă aproximativ 1,5 milioane euro și al cărei diagnostic timpuriu este esențial. Pe termen național, proiectul ROGEN urmărește realizarea genomului de referință al populației din România, cu implicarea Universității din Oradea.
Dezvoltarea genomicii promite o medicină mai predictivă, preventivă și personalizată, dar rămân provocări: echipamente, decontări și extinderea capacităților laboratorului pentru tehnici avansate.
